ออทิสติก

ออทิสติก Autistic Disorder
		นพ.ทวีศักดิ์ สิริรัตน์เรขา
		จิตแพทย์เด็กและวัยรุ่น
โรคออทิสติก (Autistic Disorder) หรือ ออทิสซึม (Autism) เป็นความบกพร่องของพัฒนาการรูปแบบหนึ่งที่มีลักษณะเฉพาะ นับเป็นเวลา 60 ปีแล้ว ที่นักวิชาการรู้จักโรคนี้ และพยายามศึกษารายละเอียดต่างๆของโรค แต่ยังไม่สามารถหาสาเหตุของโรคได้ชัดเจน ถึงแม้ว่ายังไม่ทราบสาเหตุ ก็ใช่ว่าจะทำอะไรไม่ได้เลย การดูแลช่วยเหลือในปัจจุบันช่วยให้เด็กกลุ่มนี้ดีขึ้นได้มาก โดยเฉพาะถ้าได้รับการวินิจฉัย และช่วยเหลือตั้งแต่อายุน้อยๆ และทำอย่างต่อเนื่อง คำว่า “Autism” มีรากศัพท์มาจากภาษากรีก ว่า “Auto” ซึ่งแปลว่า Self หมายถึง แยกตัวอยู่ตามลำพังในโลกของตัวเอง เปรียบเสมือนมีกำแพงใส หรือกระจกเงา กั้นบุคคลเหล่านี้ออกจากสังคมรอบข้าง   ประวัติความเป็นมา ปี ค.ศ.1943 มีการรายงานผู้ป่วยครั้งแรก โดยนายแพทย์ลีโอ แคนเนอร์ (Leo Kanner) จิตแพทย์ สถาบันจอห์น ฮอปกินส์ รายงานผู้ป่วยเด็กจำนวน 11 คน ที่มีอาการแปลกๆ เช่น พูดเลียนเสียง พูดช้า สื่อสารไม่เข้าใจ ทำซ้ำๆ ไม่ชอบการเปลี่ยนแปลง ไม่สนใจคนอื่น เล่นไม่เป็น และได้ติดตามเด็กอยู่ 5 ปี พบว่าเด็กเหล่านี้ต่างจากเด็กปัญญาอ่อน จึงเรียกชื่อเด็กที่มีอาการเช่นนี้ว่า “ออทิสซึม” (Autism) ปี ค.ศ.1934 นายแพทย์ ฮานส์ แอสเพอร์เกอร์ (Hans Asperger) กุมารแพทย์ ชาวออสเตรีย พูดถึงเด็กที่มีลักษณะเข้าสังคมลำบาก หมกมุ่นอยู่กับการทำอะไรซ้ำๆ ประหลาดๆ แต่กลับพูดเก่งมาก และดูเหมือนจะฉลาดมากด้วย แต่ว่าแอสเพอร์เกอร์ ถูกวิกฤตหลังสงครามโลกครั้งที่สองกลืนหายจนหมดซุ่มเสียง ไม่มีใครสานต่องานวิจัย ออทิสซึมในความหมายของแอสเพอร์เกอร์ คล้ายคลึงกับของแคนเนอร์มาก นักวิจัยรุ่นหลังจึงสรุปว่า หมอ 2 คนนี้พูดถึงเรื่องเดียวกัน แต่ในรายละเอียดที่แตกต่างกัน ซึ่งในปัจจุบันจัดอยู่ในกลุ่มเดียวกัน คือ ความบกพร่องของพัฒนาการแบบรอบด้าน (Pervasive Developmental Disorders) ลักษณะอาการและการวินิจฉัย เกณฑ์การวินิจฉัยโรคออทิสติก ตามคู่มือการวินิจฉัยโรค DSM-IV โดยสมาคมจิตแพทย์แห่งสหรัฐอเมริกา (The American Psychiatric Association's Diagnostic and Statistic Manual of Mental Disorder - Forth Edition, 1994) จัดโรคออทิสติก (Autistic Disorder) อยู่ในกลุ่ม “Pervasive Developmental Disorders” ซึ่งก็คือ มีความบกพร่องของพัฒนาการแบบรอบด้าน แสดงอาการอย่างชัดเจนในวัยเด็ก ก่อให้เกิด พัฒนาการทางด้านความสัมพันธ์ทางสังคม และการสื่อสาร ไม่เป็นไปตามปกติ มีพฤติกรรม ความสนใจ และกิจกรรมที่ผิดปกติ กำหนดหลักเกณฑ์ในการวินิจฉัยออทิสติกดังนี้ A. เข้าเกณฑ์ต่อไปนี้ 6 ข้อหรือมากกว่า จากหัวข้อ (1) (2) และ (3) โดยอย่างน้อยต้องมี 2 ข้อ จากหัวข้อ (1) และจากหัวข้อ (2) และ (3) อีกหัวข้อละ 1 ข้อ 1. มีคุณลักษณะในการเข้าสังคมที่ผิดปกติ โดยแสดงออกอย่างน้อย 2 ข้อต่อไปนี้ 1.1. บกพร่องอย่างชัดเจนในการใช้ท่าทางหลายอย่าง (เช่น การสบตา การแสดงสีหน้า กิริยาหรือท่าทางประกอบการเข้าสังคม) 1.2. ไม่สามารถสร้างความสัมพันธ์กับเพื่อนในระดับที่เหมาะสมกับอายุได้ 1.3. ไม่แสดงความอยากเข้าร่วมสนุก ร่วมทำสิ่งที่สนใจ หรือร่วมงานให้เกิดความสำเร็จกับคนอื่นๆ (เช่น ไม่แสดงออก ไม่เสนอความเห็น หรือไม่ชี้ว่าตนสนใจอะไร) 1.4. ไม่มีอารมณ์หรือสัมพันธภาพตอบสนองกับสังคม 2. มีคุณลักษณะในการสื่อสารผิดปกติ โดยแสดงออกอย่างน้อย 1 ข้อต่อไปนี้ 2.1. พัฒนาการในการพูดช้าหรือไม่มีเลย โดยไม่แสดงออกว่าอยากใช้การสื่อสารวิธีอื่นมาทดแทน (เช่น แสดงท่าทาง) 2.2. ในรายที่มีการพูดได้ ก็ไม่สามารถเริ่มพูดหรือสนทนาต่อเนื่องกับคนอื่นได้ 2.3. ใช้คำพูดซ้ำหรือใช้ภาษาที่ไม่มีใครเข้าใจ 2.4. ไม่มีการเล่นสมมติที่หลากหลาย คิดเองตามจินตนาการ หรือเล่นเลียนแบบสิ่งต่างๆ ตามสมควรกับพัฒนาการ 3. มีแบบแผนพฤติกรรม ความสนใจ หรือกิจกรรมที่จำกัด ใช้ซ้ำ และรักษาเป็นเช่นเดิม โดยแสดงออกอย่างน้อย 1 ข้อ ต่อไปนี้ 3.1. หมกมุ่นกับพฤติกรรมซ้ำๆ (stereotyped) ตั้งแต่ 1 อย่างขึ้นไป และความสนใจในสิ่งต่างๆมีจำกัด ซึ่งเป็นภาวะที่ผิดปกติทั้งในแง่ของความรุนแรงหรือสิ่งที่สนใจ 3.2. ติดกับกิจวัตร หรือย้ำทำกับบางสิ่งบางอย่างที่ไม่มีประโยชน์โดยไม่ยืดหยุ่น 3.3. ทำกิริยาซ้ำๆ (mannerism) (เช่น เล่นสะบัดมือ หมุน โยกตัว) 3.4. สนใจหมกมุ่นกับเพียงบางส่วนของวัตถุ B. มีความช้าหรือผิดปกติในด้านต่างๆ ต่อไปนี้ ก่อนอายุ 3 ปี (1) ปฏิสัมพันธ์กับสังคม (2) ภาษาที่ใช้สื่อสารกับสังคม (3) เล่นสมมติหรือเล่นตามจินตนาการ C. ความผิดปกติไม่เข้ากับ Rett's Disorder หรือ Childhood Disintegrative Disorder ได้ดีกว่า กุญแจสำคัญ ที่เป็นตัวทำนาย โรคออทิสติก ในเด็กอายุ 18 เดือนขึ้นไป มี 4 อาการหลัก ถ้าพบว่ามีอาการผิดปกติเหล่านี้ตั้งแต่ 2 อย่างขึ้นไป ควรนึกถึงโรคออทิสติก และควรมีการดำเนินการเพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรค และให้ความช่วยเหลืออย่างทันที อาการดังกล่าว คือ •  เล่นสมมติ เล่นจินตนาการไม่เป็น (lack of pretend play) •  ไม่สามารถชี้นิ้วบอกความต้องการได้ (lack of protodeclarative pointing) •  ไม่สนใจเข้ากลุ่ม หรือเล่นกับเด็กคนอื่น (lack of social interest) •  ไม่มีพฤติกรรมที่แสดงออกถึงความสนใจร่วมกับคนอื่นได้ (lack of joint attention)   ระบาดวิทยา การศึกษาด้านระบาดวิทยา ทำค่อนข้างยากเนื่องจากเกณฑ์ในการวินิจฉัยมีการเปลี่ยนแปลงตลอดเวลา จากการรวบรวมข้อมูลการศึกษาทางระบาดวิทยาในช่วง 30 ปี พบว่า ความชุกของโรค เฉลี่ย 4.8 คนต่อประชากร 10,000 คน หรือประมาณ 1 คน ต่อประชากร 2,000 คน แต่ถ้ารวม แอสเพอร์เกอร์ซินโดรม จะมีความชุกของโรคประมาณ 1 คนต่อประชากร 1,000 คน จากรายงานการศึกษาทางระบาดวิทยาหลายรายงานในระยะหลัง พบว่า ความชุกของโรคเพิ่มมากขึ้น บางรายงานพบสูงถึง 1 คนต่อประชากร 250 คน (รวมถึง Atypical Autism, Asperger's Syndrome, PDD-NOS) ความชุกที่เพิ่มขึ้นอาจสะท้อนให้เห็นถึงอุบัติการณ์ที่เพิ่มขึ้นจริง แต่ในเบื้องต้น พบว่ามีความสัมพันธ์กับเรื่องเกณฑ์การวินิจฉัยที่กว้าง ครอบคลุมมากขึ้น (case definition) และประชาชนทั่วไปมีความตระหนักในโรคออทิสติกมากขึ้น (case recognition) พบในเด็กชายมากกว่าเด็กหญิง ประมาณ 3-4 เท่า แต่ในผู้หญิงจะมีอาการรุนแรงกว่า และการศึกษาช่วงแรกๆ Kanner เชื่อว่าพบมากในกลุ่มประชากรที่มีเศรษฐานะดี (high social class) แต่ปัจจุบัน พบว่ามีในทุกระดับชั้นของสังคมพอๆ กัน เป็นเพราะว่าเดิมกลุ่มที่มีเศรษฐานะดี เข้าถึงบริการทางการแพทย์และสาธารณสุขได้ดีกว่า (selection bias) ส่วนใหญ่มีความบกพร่องทางสติปัญญาร่วมด้วย โดยพบภาวะปัญญาอ่อนระดับรุนแรงร้อยละ 50 ระดับน้อยถึงปานกลางร้อยละ 30 และไม่พบภาวะปัญญาอ่อนร้อยละ 20   สาเหตุของโรค มีความพยายามในการศึกษาถึงสาเหตุของโรคออทิสติก แต่ยังไม่ทราบสาเหตุของความผิดปกติที่ชัดเจน ในปัจจุบันมีหลักฐานสนับสนุนว่าน่าจะเกิดจากการทำงานของสมองผิดปกติ มากกว่าเป็นผลมาจากสิ่งแวดล้อม ในอดีตเคยเชื่อว่าโรคออทิสติก เกิดจากการเลี้ยงดูในลักษณะที่เย็นชา (refrigerator) แต่จากหลักฐานข้อมูลในปัจจุบันยืนยันได้ชัดเจนว่า รูปแบบการเลี้ยงดูไม่เกี่ยวข้องกับการเกิดโรคออทิสติก ปัจจัยทางชีววิทยา (biological factor) ที่พบว่าเกี่ยวข้องกับการเกิดโรคออทิสติก จากการรวบรวมข้อมูลงานวิจัยต่างๆ มีดังนี้ 1. ด้านพันธุกรรม (Genetic Factor) * ศึกษาในฝาแฝด (twin study) พบว่าถูกควบคุมโดยปัจจัยด้านพันธุกรรมสูงมาก * ศึกษาในครอบครัว (family study) พบว่าในญาติลำดับที่ 1 (first degree relative) ของผู้ที่เป็นโรคออทิสติก เพิ่มความเสี่ยงต่อโรคออทิสติก และกลุ่มโรคคล้ายออทิสติก (autistic like) * ศึกษาโครโมโซม และวิเคราะห์ความเชื่อมโยง (chromosome study and linkage analysis) พบว่าเกี่ยวข้องกับ โครโมโซม 15q 11-13, โครโมโซม 7q และโครโมโซม 16p 2. ด้านเภสัชวิทยาระบบประสาท (Neuropharmacological Study) พบว่ามีความเกี่ยวข้องกับสารเคมีสื่อประสาท ซีโรโทนิน (serotonin) โดยมีระดับในเกล็ดเลือดสูงขึ้น แต่ยังไม่สามารถอธิบายเหตุผลที่ชัดเจนได้ ว่าเกิดจากอะไร 3. คลื่นไฟฟ้าสมอง (Electroencephalography - EEG) พบว่ามีความผิดปกติของคลื่นไฟฟ้าสมอง มากกว่าประชากรปกติ แต่ไม่พบลักษณะจำเพาะที่อธิบายความผิดปกติของการทำงานของสมองได้ 4. ภาพฉายระบบประสาท (Neural Imaging) พบความผิดปกติหลากหลายรูปแบบ แต่ยังคลุมเครืออยู่ ไม่สามารถอธิบายได้ชัดเจน เช่น cerebellar vermis hypoplasia or hyperplasia, third ventricle ใหญ่ , caudate เล็ก , right anterior cingulate gyrus เล็ก 5. พยาธิวิทยาระบบประสาท (Neuropathological Study) ยังไม่สามารถสรุปได้ชัดเจน แต่จากหลายการศึกษาพบว่าเกี่ยวข้องกับจำนวน Purkinje cell ที่ลดลง 6. การศึกษาปริมาตรของสมอง (Study of Brain Volume) พบว่ามีปริมาตรของสมองเพิ่มขึ้น ยกเว้นสมองส่วนหน้า (frontal lobe) และพบว่าเส้นรอบวงของศีรษะ (head circumference) ปกติในตอนแรกเกิด แล้วเริ่มมากผิดปกติในช่วงวัยเด็กตอนต้นถึงตอนกลาง   การดูแลรักษา วิธีการดูแลรักษาต่างๆ ในปัจจุบันนี้ สามารถช่วยเหลือให้เด็กออทิสติก มีพัฒนาการดีขึ้นได้มาก จนสามารถเรียนรู้ ปรับตัว ใช้ชีวิตอยู่ร่วมในสังคม และประกอบอาชีพได้ โดยพึ่งพาผู้อื่นน้อยที่สุด (Independent Living) ซึ่งเมื่อเปรียบเทียบกับในอดีตแล้วพบว่ามีความแตกต่างกันอย่างชัดเจน แนวทางการดูแลรักษาออทิสติก จำเป็นต้องใช้ทีมงานผู้เชี่ยวชาญจากสหวิชาชีพ (Multidisciplinary Team Approach) ซึ่งประกอบด้วย จิตแพทย์เด็กและวัยรุ่น (Child and Adolescent Psychiatrist) นักจิตวิทยา (Psychologist) พยาบาลจิตเวช (Psychiatric Nurse) นักแก้ไขการพูด (Speech Therapist) นักกิจกรรมบำบัด (Occupational Therapist) ครูการศึกษาพิเศษ (Special Education Teacher) นักสังคมสงเคราะห์ (Social Worker) ฯลฯ หัวใจสำคัญของการดูแลรักษาไม่ได้อยู่ที่ผู้เชี่ยวชาญเท่านั้น แต่อยู่ที่ครอบครัวของบุคคลออทิสติกด้วยว่าจะสามารถนำวิธีการบำบัดรักษาต่างๆ ที่ได้รับ มาประยุกต์ใช้ที่บ้านอย่างต่อเนื่อง และสม่ำเสมอหรือไม่ การดูแลรักษาบุคคลออทิสติก ไม่มีวิธีการใดที่ดีที่สุด ยอดเยี่ยมที่สุด เพียงวิธีการเดียว และไม่มีรูปแบบที่เป็นสูตรสำเร็จ รูปแบบเดียวที่ใช้ได้กับทุกคน แต่ต้องเป็น “การดูแลรักษาแบบบูรณาการ” กล่าวคือ ใช้วิธีการบำบัดหลายวิธีร่วมกัน โดยทีมงานผู้เชี่ยวชาญสหวิชาชีพ ร่วมกับครอบครัวของบุคคลออทิสติก สุมหัวรวมความคิด ช่วยกันออกแบบการดูแลรักษา ให้เหมาะสมกับความสามารถ และสภาพปัญหาของแต่ละคน เพื่อให้เกิดประสิทธิภาพสูงสุด แนวทางการดูแลรักษา ไม่ว่าจะเป็นไปในทิศทางใดก็ตาม ถ้าเริ่มต้นจากการดูแลด้วยความรัก แล้วค่อยๆ พัฒนาด้วยความเข้าใจ ก็จะไปสู่จุดหมายปลายทางของการทำให้เด็กมีการพัฒนาเต็มตามศักยภาพที่มีอยู่ได้ไม่ยาก สำหรับแนวทางการดูแลออทิสติก มีความหลากหลาย ในที่นี้ได้สรุปรวบรวมแนวทางหลักๆ ออกเป็น 10 แนวทาง ดังนี้ 1. ส่งเสริมพลังครอบครัว 2. ส่งเสริมความสามารถเด็ก 3. ส่งเสริมพัฒนาการ 4. พฤติกรรมบำบัด 5. การฟื้นฟูสมรรถภาพทางการแพทย์ 6. การฟื้นฟูสมรรถภาพทางการศึกษา 7. การฟื้นฟูสมรรถภาพทางสังคม 8. การฟื้นฟูสมรรถภาพทางอาชีพ 9. การรักษาด้วยยา 10. การบำบัดทางเลือก รายละเอียดเพิ่มเติมติดตามใน แนวทางการดูแลออทิสติกแบบบูรณาการ   การพยากรณ์โรค พบว่าบุคคลออทิสติก จำนวน 2 ใน 3 มีภาวะต้องพึ่งพิงผู้อื่น และต้องการผู้ดูแลตลอดชีวิต ในขณะที่จำนวน 1 ใน 3 มีภาวะพึ่งพาตนเองได้พอสมควร และพบว่าร้อยละ 1-2 สามารถพึ่งพาตนเองได้เต็มที่ (fully independent) ตัวที่ทำนายผลลัพธ์ของโรคคือ ระดับสติปัญญา และความสามารถในการสื่อสาร ผู้ที่มีการพยากรณ์โรคไม่ดี คือ มีระดับไอคิว น้อยกว่า50 มีการชักในช่วงวัยรุ่น หรือยังไม่พูดเมื่ออายุ 5 ปี บุคคลออทิสติก พบว่าประมาณร้อยละ 4-32 จะมีอาการชักเมื่ออายุมากขึ้น โดยเฉพาะช่วงที่เป็นวัยรุ่น ซึ่งทำให้การพยากรณ์โรคไม่ค่อยดีนัก การดูแลรักษา ถ้าเริ่มตั้งแต่ช่วงอายุ 2-3 ปี พบว่ามีการพยาการณ์โรคดีกว่าการรักษาที่ล่าช้ากว่านั้น การวินิจฉัยโรคได้เร็ว และเริ่มให้การดูแลรักษาตั้งแต่อายุน้อยๆ และทำอย่างต่อเนื่อง เป็นสิ่งที่สำคัญที่สุด